骨-肌型肝豆状核变性由于主要因：①肝豆状核变性患者有骨代谢异常。我们研究发现患者血清PTH显著减低进一步证实HLD患者存在下丘脑-垂体-周围靶腺轴受损,而PTH减低可能是HLD骨代谢障碍的重要原因之一。血清CT水平较对照组显著增高，表明HLD存在骨骼钙盐沉积不良，并由此而出现代偿性降钙素分泌增加。BGP、DPD的变化是否与HLD患者赖氨酰氧化酶活性不足、骨胶原纤维交联受阻有关，尚待进一步研究。②由于肾脏损害致钙磷代谢障碍，血钙降低，出现骨质硫松，骨皮质变薄，骨髓腔增宽，骨折，软骨病，骨关节炎，何楼病，小关节畸形，关节痛，关节面受损。③铜代谢障碍致大量的铜在骨骼和肌肉等运动系统的沉积，也可能是引起有骨骼改变和肌病样表现的原因之一。