HLD除铜大量在脑、肝、肾等处沉积外，也在骨骼、肌肉沉着而引致相应的病理性改变。临床上可出现退行性关节病改变，最常侵犯下颌、手、腕、膝关节，亦可于肘、肩、髋关节，二侧对称。受累关节肿痛及压痛，有辗轧音，无红热，晚期活动受限。病程似骨关节炎，严重病例数年后可以进展而致关节功能障碍，偶有畸形。X线检查可见关节缘的软骨及骨碎裂形成松解体，退行性改变如关节腔闭合、硬化及骨赘、骨折或假骨折、软骨钙化等。

解毓章等(1978)对38例HLD的骨关节改变进行分析发现，发生关节疼痛9例，关节肿胀2例，关节无力5例，肌肉萎缩4例，骨折2例，38例均行X线检查，其中2／3病人有骨质改变。许贤豪等报道80例HLD中33例有骨关节症状，其中以其为首发症状者4例，膝内、外翻9例，关节痛、病理性骨折各10例。我们的材料（1983）显示，484例HLD患者中，86例有骨关节、肌肉症状，主要表现有四肢关节疼痛19例(68.6％)、关节红肿6例(6.9％)、关节活动受限3例(3.4％)、膝内、外翻10例(11.6％)、病理性骨折5例(5.8％)、肌肉疼痛3例(3.4％)。

本中心2001报道的1001例HLD误诊分析中，误诊为骨关节病有79/857例次，分别误诊为风湿性关节炎；类风湿性关节炎；佝偻病；病理性骨折；软骨病等。

值得注意的是：

① 发病多为儿童；②发生骨折后，常诱发临床症状的显化，逐渐出现肝或神经精神症状；③骨折发生后可使临床已有的症状恶化；④发生骨折的外力，常常是非暴力的，如玩耍、磕碰等。