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婚育遗传咨询

男性肝豆状核变性患者准备生育有哪些要注意的?

发表时间:2015年01月05日 浏览次数:

男性WD患者打算结婚怀孕,首先要明确WD为常染色体隐性遗传病,与非WD者婚配是有生出WD患者的可能。因此在怀孕前如有条件,其配偶应行WD基因的突变检测,以排除杂合子的可能。另外,在计划怀孕前应行正规驱铜治疗,使铜代谢、各系统功能等检查达满意程度、临床疗效达0级,可考虑暂停药物,以减少药物对生殖细胞带来的可能的影响,但必须定期监测铜代谢等各项指标。在配偶怀孕后应继续执行维持疗法等驱铜药的常规治疗方案以防止原有病情的加重。如其配偶为杂合子,建议孕16周时行行羊膜腔穿刺抽取羊水行ATP7B基因突变检测,以确定胎儿是否为WD患者,能够做到知情选择。