肝豆状核变性患者的分型与预后相关吗?

发表时间:2015年1月5日 浏览次数:

肝豆状核变性患者的预后与其分型、病情的严重程度、治疗的具体情况和患者的依从性等多方面因素密切相关。如典型肝豆状核变性型患者常有幼年一过性黄疸史,由于锥体外系征突出而肝症状易被忽略。晚期往往发生黄疽、中-高度腹水和严重肝功能损害。如不能及时、积极治疗,通常于神经症状出现后数年死亡;若其早期能得到正规治疗,多数患者预后较好。扭转痉挛型患者表现以肌僵直为主征,早期临床表现与典型肝豆状核变性型相似,但病程进展迅速且早期出现四肢挛缩畸形、语言障碍、吞咽困难,易于合并肺部感染或窒息,一般预后较差。假性硬化型患者通常以震颤为主征,震颤幅度较大。往往伴有构音障碍,而肌僵直相对较轻。肝症状也较轻,一般至末期才出现较为明显的肝脏损害症状。精神障碍型患者由于其狂躁或抑郁、有丰富幻觉和(或)妄想、发生拒食、毁物、自伤、伤人等,往往易于发生意外。我国骨-肌型患者多于青少年期发病,较长期以缓慢进展性骨骼变化及进行性肌萎缩为主要临床表现,病程进展缓慢,锥体外系征及肝症状缺如或轻微,若治疗恰当,多数患者的预后良好。腹型肝豆状核变性以肝症状发病,症状急剧进行性加重,常在神经症状未出现前,于起病后24w内死于肝功能衰竭。而潜伏型的WD患者如果能够获得早期发现、早期诊断、早期正规治疗,若患者个体又能适应该种疗法,并且注意正确的日常生活包括饮食等方面的调控,那么该患者可以长期无临床症状而处于症状前期,从而避免了进入后面各期。有严重运动障碍的WD患者又得不到及时和恰当的治疗,很可能病情会逐步加重、恶化,终生不能恢复、不能进入稳定期,从而进入终末期。