以抽搐发作起病误诊为癫痫的肝豆状核变性

发表时间:2013年3月15日 浏览次数:

Jackson早在1919年报道1HLD出现癫痫发作以来,文献中仅有少数个案报道。一般认为癫痫发作为HLD的末期症状,但也可在病程中发生,偶有作为初发症状出现。HLD的癫痫发作类型,早年有人报告以纹状体性癫痫发作为特征,即临床表现类似破伤风痉挛祥发作,常不伴意识障碍,而有明显出汗、恐惧及疼痛感。但近代多数报告认为,以全身强直-阵挛发作或/及局限性发作为多见,偶见发生癫痫持续状态。Walter(1988)总结英国文献报道的200HLD病人,其中13(6.5)有一种或一种以上类型的癫痫发作,就各型的发作表现而言,与原发性癫痫或其他病因引起的癫痫发作无任何区别。约半数以上的HLD病人癫痫发作出现在接受驱铜药物治疗之前,其余的是在治疗开始后数周或数月间发生。此外,并发癫痫的HLD患者往往具有更多的不自主运动。

我们总结了19741988年间住院确诊的418HLD病人,11(2.6)于病程中出现癫痫发作,其中10例为全身强直-阵挛发作、乍克森或局限性发作,其中2例有癫痫持续状态;仅1例表现为失神发作,未见有纹状体癫痫发作。11例中,癫痫于HLD首发症状出现后1月内发作者2例,1年内2例,12年间1例,23年及34年间及4年以上各2例。11例患者中,6例体检发现有一侧或双侧Babinski征阳性(杨任民1991)5HLD癫痫发作与驱铜治疗有关,其中3例在驱铜治疗后出现癫痫发作(1例口服二巯丁二酸治疗1月后发作; 1例服肝豆汤1周后发作;1例于静注二巯丁二钠,口服青霉胺等综合驱铜治疗第3周发作)1例在口服肝豆汤后,由1月至数月发作1次增多为每日发作数次;另l例局灶发作的HLD患者,在青霉胺等综合驱铜治疗后转为全身性强直-阵挛发作。

另,值得注意的是,本中心2000年报道的134HLD误诊分析中,以癫痫发作为首发症状者2(1 49%)2例均误诊为原发性癫痫,临床应以重视。