肝豆状核变性的常见误诊

发表时间:2013年3月15日 浏览次数:

       HLD 患者是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。铜离子在体内异常沉积的速度、部位及分布的程度不同,故可以出现一个或多个脏器损害的症状。HLD在不同的种族、家族及个体临床表现差异很大,其起病形式可急可缓,表现复杂多变,易误诊为各种不同的疾病。本中心对1011例误诊的肝豆状核变性进行归纳、分析,患者中 51.04%被长期误诊(516/1011)19.09%长期诊断不明(193/1011),仅29.87%(302/1011)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断。被误诊的病名多达百种以上,每个患者被误诊14(),平均166.0()±0.6(),总计857例次。

       HLD发病初期被误诊误治的可能性极大,我们认为临床上应注意以下几个方面:

青少年患者若有病因不明的肝损害、脾功能亢进、肾炎、关节炎、溶血性贫血、器质性精神病、脑病(尤其锥体外系)等疾病的症状,要想到HLD的可能;

在本家族(尤其同胞)中有该病或上述症状者,应高度怀疑本病;

对怀疑HLD者可先检查角膜K-F环;

确诊需行铜代谢检查,其特点为血清总铜量、血清铜氧化酶及血清铜蓝蛋白均明显降低,尿铜明显增高;

在无条件行铜代谢检查的医院,对疑诊者行颅脑CT(MRI)及腹部B超检查亦有助于诊断。

 

肝豆状核变性的常见首发症状和误诊病名

首发症状

误诊病名

肝损害症状 

64.15%331例)

纳差、黄疸、肝脾肿大、腹水、肝功能异常等

传染病

各型肝炎(31.5%)

1.        急性肝炎(黄疸型;无黄疸型)

2.        重症肝炎:暴发性肝炎,亚急性肝坏死

3.        慢性肝炎:慢性活动性肝炎,慢性迁延性肝炎

消化系

(479/857例次)

1.        肝硬变(10.9%): 门静脉高压,食管胃底静脉曲张,上消化道出血(1.9)、班替氏综合征,血吸虫病等

2.        胆汁性肝硬变

3.        慢性胆汁淤滞综合征

4.        脾肿大或/及脾功能亢进(8.5%)

5.        结核性腹膜炎

骨关节症状 

12.21%63例)

骨关节疼痛、变形、骨质疏松、骨折等

运动系

(79/857例次)

1.        各种关节炎(7.4%),风湿、类风湿关节炎

2.        佝偻病、病理性骨折、骨骼畸形

3.        软骨病

神经症状 

11.63%60例)

构音障碍、流涎、震颤、肌僵直、扭转痉挛、舞蹈-手足徐动等锥体外系损害的症状,癫痫

神经系

(86/857例次)

各种脑炎及脑病(3.6) 各种非HLD的不自主运动疾病(2.3)、震颤麻痹、进行性肌营养不良、急性脑血管病、重症肌无力、格林-巴利综合征、多发性硬化、脱髓鞘脑病、脑发育不全、烟雾病、癫痫、遗传性共济失调、注意缺陷-多动障碍、脑外伤综合征等

精神症状 

3.0%(15例)

类精神分裂症、类躁狂抑郁症、类神经症及痴呆等

精神系

(41/857例次)

各种精神病(4.8)、精分症、情感性精神病、抑郁症性神经症、癔病、植物神经功能紊乱。

肾病症状 

8.53%44例)

水肿、血尿、蛋白尿、眼睑水肿、肾区叩痛等

泌尿系

(68/857例次)

1.        各种肾炎及肾病(7.7%):急慢性肾小球肾炎,IgA肾病

2.        肾病综合征

3.       肾小管疾病:假性甲旁减等

血液系统损害 

3.49%18例)

贫血、紫癜、鼻衄、黄疸、酱油色尿等

血液系

(32/857例次)

1.        各种贫血(2.9):溶血性、缺铁性、再障性

2.        白细胞减少,粒细胞缺乏

3.        特发性血小板减少性紫癜

4.        反复鼻衄(2.6)、蚕豆病、阵发性血红蛋白尿、红斑狼疮

内分泌紊乱

月经紊乱、闭经、流产、男子乳房发育、巨乳症、皮肤变黑等

内分泌代谢

(10/857例次)

甲亢、手足抽搐症、阿狄森氏病、糙皮病、甲旁减、闭经、习惯性流产、垂体瘤等

其他

 

其他(58/857)

其他(16.1%)、药物中毒