龙凤胎患怪病肝豆状核变性

发表时间:2015年1月12日 浏览次数:

龙凤胎患怪病肝豆状核变性

其发病概率为十万分之一家长希望更多人了解此病

  近日,家住安徽滁州市凤阳县的一位村民姚先生向记者反映,他希望通过媒体向大家普及一种怪病,名为肝豆状核变性,是一种体内铜代谢障碍疾病,患病率只有十万分之一,然而误诊率却非常高,他有一对龙凤胎子女,就是得了这个病,由于没有及时确诊,目前身体机能已有损伤。

  □金陵晚报记者 高洁 报道

  

  龙凤胎患上罕见怪病

  昨天,记者来到滁州市凤阳县西泉镇宫庄村竹园村民组找到了姚先生,听他讲述了龙凤胎给他带来的喜与忧。

  姚先生是该村农民,今年45岁,他有一对可爱的龙凤胎,男孩叫小海(化名),女孩名为小月(化名),今年都16岁了。

  这对龙凤胎本来过得健康快乐,然而一场怪病突然悄悄来临。2010年,女儿小月突然出现手抖的情况,连字都写不清楚,学习成绩也是一落千丈。姚先生带着小月看了几家医院,始终没有查出病因,而小月的病情也是越来越重,连走路都有困难。

  在朋友的提醒下,姚先生来到合肥一家医院,终于查出,原来小月得的是肝豆状核变性,患病几率只有十万分之一。医生告诉姚先生,双胞胎中只要一个得了这病,另一个得病概率也很高,建议也带小海到医院检查。一星期后,姚先生又带着小海来医院,经过检查,小海跟小月一样,而且病情更严重,他的脾脏肿大(还有肝硬化),已经有正常人的几倍大,必须手术切除。

  早确诊的话脾或能保住

  姚先生介绍,小海和小月之所以会有这种症状,是由于体内吸收的铜排不出体外,小海的脾(肝)内堆积了大量铜,小月则是脑部堆积为主。

  采访中,记者看到了这对龙凤胎,两个孩子要比同龄人个头矮一些,小海看上去精神状态还不错,而小月走路不算稳。

  “去年这个时候,小月根本走不了路,只能坐在轮椅上,正因为这个病,现在只能休学在家。姚先生说,经过两年的治疗,小月已经有所好转,也能慢慢独立行走了。

  姚先生告诉记者,虽然小月先被确诊,其实小海早就有生病的征兆,在2005年,小海总是说腿疼,当时以为膝盖有问题,去医院检查,说是膝盖的软组织内有黑点,经过手术,情况好转,但手术后仍然时常觉得肚子疼和腿疼。

  “要是两个孩子能早点确诊,也不至于会这么严重,主要是对这个病不了解。姚先生希望通过媒体能普及这种病,让更多的人了解这种病症。

  很多医生都不了解这病

  记者了解到,位于合肥的安徽中医学院神经病学研究所附属医院对肝豆状核变性有深入研究,记者咨询该院四病区主任韩永升,韩主任介绍,肝豆状核变性是一种遗传病变,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该病在1912年发现,离今年刚好是100周年。

  由于肝豆状核变性发病率低,很多医生对这种病并不了解,常常会造成误诊。韩主任介绍,儿童期发病主要有以下两种表现:一、不明原因的肝功能异常;二、出现手抖、口齿不清、走路不稳、流口水等症状。孩子出现以上症状,家长就要注意了。

  韩主任介绍,肝豆状核变性患者应早发现早治疗,临床很多病例证明,只要及时治疗,坚持服药,对孩子以后求学、工作、婚姻等不会产生太大影响。