我省将建神经系统疾病基因库 填补国内空白

发表时间:2015年1月12日 浏览次数:

我省将建神经系统疾病基因库

填补国内空白

    本报讯(记者 王慧慧)癫痫、重症肌无力、帕金森病……今后,这些神经系统疾病将有一个庞大“基因库”来支撑相关研究和治疗了。记者近日从安徽省中医学院神经病学研究所附属医院获悉,该院正以研究肝豆状核变性疾病为切入口,着手建立一个神经系统基因库。据悉,该基因库建成后,将填补国内空白。

    据省中医学院神经病学研究所附属医院神经内科韩永升医师介绍,肝豆是一种遗传性神经系统疾病,我国发病率约为1/10万~1/100万,主要由于铜代谢障碍,导致铜在体内过度蓄积,进而损害肝、脑、肾等多种脏器。患者大多在1025岁发病,起病年龄小的,临床表现多以肝脏损害为主,如肝功能异常、腹胀、消瘦等;起病年龄大者,多以脑部损害为主,病人可出现走路不稳、手部震颤、言语不清、吞咽困难等症状。从临床治疗看,肝豆病多发于安徽北部、河南、山东等中原地区,且多以十多岁的孩子为主。

    由于肝豆是遗传疾病,基因治疗是技术发展的趋势。“目前,我们正着手建立一个肝豆状核变性的基因诊断平台,也就是‘基因库’,以便更好地研究和治疗肝豆状核变性疾病。这将是目前全国唯一的神经系统疾病基因库。 ”韩永升介绍。