为什么很少肝豆状核变性患者发生累代遗传?

发表时间:2015年1月5日 浏览次数:

肝豆状核变性(WD)系常染色体隐性遗传性疾病,致病基因为位于13q14.3ATP7B基因,该基因突变导致铜代谢紊乱。WD在杂合状态时不出现临床症状,只有为纯合状态时才发病,因此绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,父母一般为无症状的杂合子(Aa),其子女不分性别、胎次,有1/4机会为纯合子病人(aa)2/4机会为杂合子(Aa)1/4机会为正常儿(AA)。因此肝豆状核变性患者很少发生累代遗传。

在世界范围内WD流行病学调查表明,正常人群的WD携带者频率约1%左右,因此WD患者婚配的对象虽然非显性WD,但不能完全排除带有WD基因的杂合子。Scheinberg等观察WD妇女所生产的67个婴儿中发现的2WD患者,我们在临床中也观察到极个别家系存在累代遗传现象,其原因可能为患者的配偶为杂合子,这样就有50%的机会生出有病的患儿。因此,对本病患者的配偶行杂合子检查,对防止生出有病的下一代有重要意义。目前可以通过基因诊断技术进行WD基因杂合子的检测。