中国肝豆状核变性中心-安徽中医药大学神经病研究所附属医院-肝豆网论坛

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请教韩主任有关肝豆患者亲属生育问题 [复制链接]

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韩主任非常感谢你百忙之中为我解答我的困惑
大概情况如下:我老婆的弟弟是肝豆核变状患者,2013年7月份,我(32岁),我老婆(27岁),我儿子(10岁)一家三口去医院做过:血铜氧化酶,铜蓝蛋白CER,  肾功能1号,肝功能1号(小肝功能),血常规。另外我老婆还做了个肝彩超。除我老婆铜蓝蛋白偏低一点点外,其他正常。
我想问的是:我儿子会不会遗传此病,他会是患者或携带者吗?我老婆现在怀孕第二胎,第二胎会遗传此病,会是患者或者携带者吗?如果要做产前检查的话,应该做些什么检查
另外:(血铜氧化酶,铜蓝蛋白CER,  肾功能1号,肝功能1号(小肝功能),血常规)这几项指标正常是不是代表就是正常人。
此致!敬礼!
    还请韩主任详细为我解答,帮我解开这困惑(我被这遗传病担心的心力憔悴了)顺祝:工作顺利
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2#

不好意思回答晚了,几个问题回答如下:
1、您的爱人可能是个携带者(就她的家庭而言几率是1/2);
2、您的基因携带概率是1/100左右(整个人群而言);
3、现有的检查基本可以排除你们是肝豆状核变性患者,但是不能排除你们是个携带者,携带者通过铜生化不能检出,因此需要解决您爱人怀孕二胎是否为肝豆状核变性胎儿,理论上需要解决的问题是:检查你们夫妻的基因,如果已发双方或其中一方正常,孩子不会是肝豆,如果双方均为肝豆基因携带者,进一步的检查需要进行产前诊断,羊水穿刺检查基因;
4、总体而言,是肝豆的概率较小。
四病区为方便广大病友沟通、联系及咨询,特开设以下联系方式(24h开通)
科室电话:15155513694,科室邮箱:15155513694@163.com
最后编辑wilsondisease 最后编辑于 2014-09-08 22:05:27
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3#

是的,肝豆的几率挺小的,就算是叶不用担心,目前肝豆通过治疗是可以控制的和正常人一样的,生活,学校工作!
豆豆是一个群体,天下的豆豆虽说不是一家人,但是比一家人还亲!豆豆们要天天快乐!才有助于病情的恢复!有需要心理开导或者其他事情的可以加我qq561953672或者是肝豆状核变性关爱群 362361914
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