中国肝豆状核变性中心-安徽中医药大学神经病研究所附属医院-肝豆网论坛

注册

 

发新话题 回复该主题

请教胡教授,我的情况肝豆的可能性几何? [复制链接]

1#
胡教授您好,

先介绍自己的基本情况,男,30岁,2011年首次检查发现ALT,GGT异常(100多,GGT偶有超过200),6年多来陆续辗转看诊治疗,目前服用熊去氧胆酸,ALT保持在60左右,GGT100左右,一直未能完全正常。所有病毒性肝炎、自免肝等均基本排除。

肝豆检查的情况:
1. 6年多来铜蓝蛋白检查或正常,或低于下限0.01,未出现低于下限较多的情况;
2. 目前无KF环;
3. 肝豆基因检测显示有一条临床意义的杂合突变,位置Exon8;
4. 24小时尿铜2011年首次在某体检机构检测高于上限,后于儿童医院检测正常,上周复查结果136,上限60,检查前2-3天吃过虾;
5. 2017年8月底做肝穿刺,未发现铜沉积;
6. 2011年至今未针对排铜做过治疗;
7. 2011年脑部MRI未发现病变;
8. 2011年至今未有明显身体不适或病变。

请问胡教授,我很困惑,我的情况是肝豆可能性大吗?请问我的检查和治疗方面您有什么建议?十分感谢!
分享 转发
TOP
2#

建议除定期复查铜代谢等外,最好做尿排铜激发试验。
TOP
发新话题 回复该主题